Alterações genéticas embrionárias podem causar dificuldades para o embrião implantar e se manter durante a gestação. Este processo conhecido como falha de implantação e abortamentos são episódios muito tristes da vida do casal, e frequentemente estão mais associados às alterações do número de cromossomos ou doenças (estas últimas, felizmente são mais raras e ligadas às alterações dos genes). Estas alterações podem ocorrer de forma hereditária, isto é, quando há portadores desta alteração na família, ou podem acontecer ao acaso. Sabe-se que a idade da mulher, por exemplo, é o maior fator de risco para alterações no número de cromossomos do embrião (aneuploidia), independente de algum histórico familiar. Por isso, quando a idade materna é avançada e também nos casos de doenças hereditárias, é importante realizar a Análise Genética dos Embriões.
Todos os embriões formados in vitro são avaliados periodicamente durante a fase de cultivo, isto é, enquanto estão se desenvolvendo no laboratório. Esta avaliação é morfológica e verifica apenas características externas, como tamanho do embrião, aparência das suas células e relação de uma com as outras. Estas características morfológicas têm relação com a chance de cada embrião implantar quando for transferido ao útero, mas não consegue prever de forma adequada quais embriões têm ou não alguma alteração genética.
Portanto, quando nos deparamos com casos citados anteriormente, é necessário fazer alguma avaliação genética dos embriões, também conhecido como Teste Genético Pré-Implantacional (ou em inglês, PGT). Este é um teste que procura especificamente a alteração que é suspeita, isto é, ainda não é possível fazer uma varredura completa do DNA do embrião à procura de qualquer tipo de alteração possível. As situações abaixo são consideradas de maior risco genético para o embrião:
- Casais em que um dos pais tem a idade avançada (especialmente a mulher);
- Quando há histórico de abortos de repetição;
- Repetidas falhas da implantação após 1 ou mais tentativas de fertilização in vitro;
- Histórico de doenças hereditárias conhecidas na família;
- Alteração seminal grave do homem.
É importante esclarecer que para fazer este tipo de análise, é necessário primeiro fazer o tratamento de fertilização in vitro, pois só assim conseguimos ter acesso e avaliar o embrião antes de sua implantação no útero. Além disso, é necessário que o embrião chegue ao estágio de blastocisto, o que acontece entre o quinto e o sétimo dia após a fecundação. Para obtermos o DNA do embrião para análise, atualmente recorre-se a uma biópsia, isto é, a remoção de algumas células do embrião (da região externa, que formará a placenta).
Quais tipos de PGT existem?
PGT-A
É um exame que avalia essencialmente o número de cromossomos. A maioria das alterações no número de cromossomos (aneuploidias) são inviabilizantes, isto é, se aquele embrião fosse transferido ao útero não implantaria ou abortaria. Existem ainda as aneuploidias que causam algumas síndromes, como a Síndrome de Down, quando há 3 cromossomos do tipo 21 ao invés de 2. O PGT-A é mais indicado em casos de idade avançada da mulher, alteração seminal grave e histórico de abortos anteriores, nos quais o risco de aneuploidias é maior.
PGT-SR
Este exame identifica que há mudanças estruturais nos cromossomos, as chamadas translocações. Embriões com este tipo de mudança em seu DNA possuem menores chances de evoluírem no caso de uma implantação bem-sucedida.
PGT-M
Este tipo de teste identifica mutações gênicas específicas, geralmente indicado para casais que têm histórico pessoal ou familiar de algum tipo de doença de caráter hereditário causada por uma mutação gênica conhecida.
Todos os pacientes podem fazer o PGT-A?
É possível, embora não seja clinicamente recomendado. Se por um lado é interessante saber a composição genética do embrião antes de transferi-lo ao útero, por outro lado, este é um exame invasivo, que remove algumas células do blastocisto e, por isso, pode reduzir a chance de implantação do mesmo. Por este motivo, é preciso avaliar cada caso individualmente e refletir sobre o ônus e o bônus de optar por fazer um exame como este.
Esta será sempre uma decisão tomada em conjunto com o especialista em reprodução humana e o casal, que deve sempre solicitar o máximo de informações possível para tomar sua decisão com segurança.
Se você tem queixa de dificuldade para engravidar, o primeiro passo é contar com um profissional que fará uma avaliação individualizada do seu caso. O PGT é um teste complexo e que deve ser recomendado apenas em situações específicas. Se tiver qualquer dúvida sobre este e outros temas, conte comigo para uma tomada de decisão segura para você e para o seu futuro bebê.